大眾網(wǎng)·海報新聞記者 陳洋洋 張一帆 濟南報道

　　2月10日，在山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院（山東省立醫(yī)院）小兒骨科病房，罕見病患兒小睿正等待一臺改變命運的“截骨”手術(shù)。

　　這臺手術(shù)之后，小睿將有機會像普通小孩那樣自由跳躍、奔跑。這是一個黏多糖貯積癥患兒家庭最簡單、最普通的夢想。

　　在這之前，13歲的小睿已經(jīng)歷了骨髓移植。如今，又將迎來一次高風(fēng)險的大手術(shù)——骨盆三聯(lián)截骨手術(shù)。這臺手術(shù)，是這個家庭迎來的又一場為改變命運而進行的“戰(zhàn)役”。

王延宙帶領(lǐng)團隊在為小睿做手術(shù)

　　罕見的黏多糖貯積癥

　　黏多糖貯積癥，一個看起來甜蜜的名字，背后卻有無數(shù)令人心碎的故事。

　　“孩子，如今走路很疼是吧？”10日早上，小兒骨科主任醫(yī)師王延宙來到病房進行術(shù)前談話。

　　王延宙見過不少罕見病患兒，對這些孩子，他都印象深刻。

　　黏多糖貯積癥是一種基因缺陷帶來的疾病，患兒一般被稱為“黏寶寶”。

　　這種病是因身體缺乏能分解黏多糖的酶，從而導(dǎo)致黏多糖不斷地在體內(nèi)累積。“如同一個城市，垃圾越積越多卻無法清理，最終導(dǎo)致整個城市崩潰。”王延宙說。

　　殘酷之處在于，短短幾年時間，這種病就會慢慢損壞心臟、骨骼、關(guān)節(jié)、神經(jīng)系統(tǒng)。這期間，患兒將逐漸喪失各種生活能力。

　　“他們中很多人會出現(xiàn)四肢及脊柱畸形、面容巨變、智力低下等癥狀，并會慢慢失去行走等功能?！蓖跹又孢z憾地說。

　　黏多糖貯積癥導(dǎo)致小睿的髖關(guān)節(jié)及骨盆畸形，如果繼續(xù)發(fā)展的話，孩子今后可能無法行走。

　　手術(shù)前談話時，王延宙手里的3D打印模型引起了小睿的注意。這個模型是小睿的骨盆模型。

　　“這次手術(shù)，我們將把小睿骨盆的坐骨、尺骨、髂骨截斷，然后把髖臼移動到相對正確的位置，改善髖關(guān)節(jié)的異常?！蓖跹又嬲f。

　　小睿的父母很認真地看著這個模型，這是他們第一次如此清晰地“看見”兒子骨盆內(nèi)部的樣子。

　　如果不是黏多糖貯積癥，小睿此刻應(yīng)該正和其他同齡小朋友一起在操場上奔跑、跳躍。

　　“這個手術(shù)比較復(fù)雜，風(fēng)險高，但是手術(shù)成功的話，他有希望像其他孩子一樣正常走路?！蓖跹又嬲f。

　　專家的話簡單明了，這對樸實的農(nóng)村夫婦很快就聽懂了。他們頻頻點頭，眼睛里又多了一些希望的光。

　　奔波求醫(yī)7年

　　早晨9點，離手術(shù)還有1個小時。

　　一位護士進來給小睿打了術(shù)前針。

　　外邊天氣有點冷，小睿的病房里卻很溫暖。病房里還有兩個小女孩，四五歲左右，很活潑，和她們比起來，小睿明顯要沉默得多。對于這個13歲的少年來說，在經(jīng)歷了四處求醫(yī)和各種手術(shù)后，他對自己的病情已經(jīng)有了基本的了解。

　　“他已經(jīng)長大了，知道很多事情了?！毙☆５母赣H嘆息說，醫(yī)生曾告訴過他，這個病迄今為止沒有很好的辦法。

　　2016年，小睿的父母帶著他去參加一場婚宴?；檠缰校晃挥H戚拉住小睿的爸媽悄悄說道，“你家孩子走路好像有點不對勁，最好去醫(yī)院查查。”

　　親戚的這句話，讓小睿一家人輾轉(zhuǎn)難眠。小睿的爸爸不敢相信看著健康開朗的小睿會有什么大問題，但為了打消疑慮，他們還是決定去醫(yī)院查查。

　　一次次的奔波、檢查，一年后，最終的確診結(jié)果讓這個家庭的生活軌跡徹底發(fā)生了改變。

　　小睿患上了黏多糖貯積癥，成為了一名罕見的“黏寶寶”。

　　“聽到醫(yī)生說孩子患上了罕見病，我們覺得天都塌了。孩子一直健康活潑開朗，怎么會出這么大的事兒？”小睿父親說，他們當(dāng)時心里完全無法接受這個檢查結(jié)果。

　　從那以后，病魔的陰霾籠罩著這個家庭。

　　對于黏多糖貯積癥患者來說，每一天都可能是未來生命中最好、最健康的一天。

　　近7年，2000多天，時間很長，時間又很短。

　　在這2000多天中，有不止一位“黏寶寶”離開了這個世界，但還有更多像小睿一樣的“黏寶寶”，依然在頑強地抗?fàn)幹?/p>

　　小睿的一家也一直和命運抗?fàn)?，不放棄一絲生的希望。

　　姐姐捐髓救弟弟

　　“黏多糖貯積癥是一種罕見病，越是早發(fā)現(xiàn)早治療，效果就越好。目前比較有效的治療方法一個是長期用酶替代治療，但價格高只是適合部分患者，另一個是骨髓移植?！蓖跹又嬲f。

　　酶替代治療費用特別高，極少有患兒家庭有能力支撐，更多的家庭只能默默等待。

　　對小睿家這樣一個以種地和打工為生的農(nóng)村家庭來說，靠長期吃天價藥續(xù)命是不可能的。

　　“太難了，那藥要吃一輩子，咱吃不起。”小睿的父親說。

　　小睿是不幸的，但又是這些不幸的孩子中比較幸運的。他的病情發(fā)現(xiàn)較早，在接受了骨髓移植治療后效果比較好，還沒有發(fā)生黏多糖貯積癥患兒常見的面容、五官畸變，身體畸形也不算嚴(yán)重。

　　“難得的是，他的智力沒有受到太多影響，還能上學(xué)?！蓖跹又嬲f，這意味著小睿的人生還有重回正軌的機會。

　　小睿的家人選擇了骨髓移植。不幸中的萬幸，正在上大學(xué)的姐姐和弟弟配型成功。

　　小睿的姐姐最疼愛弟弟，二話不說，第一時間從學(xué)校趕到醫(yī)院，給弟弟捐獻了骨髓。

　　“我們做父母的心里太難受了。手心手背都是肉，我們也心疼女兒?！毙☆５母赣H說著說著就掉下了眼淚。

　　2019年，歷經(jīng)了兩年的等待后，小睿終于迎來了骨髓移植手術(shù)。幸運的是，這一次骨髓移植后，小睿的病終于按下了暫停鍵。

　　距離實現(xiàn)夢想，又近了一步

　　骨髓移植后，小睿的病情得到了控制。但黏多糖貯積癥導(dǎo)致的髖關(guān)節(jié)及骨盆畸形已是不可逆的，小睿的行走能力越來越差，如果不手術(shù)，小睿今后可能無法行走。

　　在王延宙看來，小睿是黏多糖貯積癥患者中比較幸運的，他骨髓移植后身體開始產(chǎn)生了分解黏多糖的酶。但并不是每個患兒都像小睿一樣幸運，有一些患兒骨髓移植失敗，還有一些移植后效果不佳，病情不能控制。令人遺憾的是，很多患兒骨髓移植成功后，也難以回到正常人的狀態(tài)，移植前被病魔損壞的器官，有的需要多次手術(shù)修復(fù)，有的已經(jīng)永遠不可逆了。

　　這一次，王延宙團隊要為小睿解決一側(cè)髖關(guān)節(jié)畸形問題。

　　上午10點，小睿的手術(shù)正式開始。截骨、調(diào)整位置、接骨、縫合……王延宙帶領(lǐng)團隊為小睿完成了這次高難度的骨盆三聯(lián)截骨術(shù)手術(shù)。

　　4個小時后，麻醉蘇醒的小睿被推回了病房。

　　希望自己的孩子像以前那樣自由跳躍、奔跑，這個黏多糖貯積癥患兒家庭最簡單、最普通的夢想，距離實現(xiàn)，又近了一步。

　　（為保護隱私，文中患者為化名）